Sturge-Weber综合征（SWS）是一种由胚胎期体细胞嵌合突变GNAQ（p.R183Q）引起的罕见神经血管疾病，发病率约为1/20000–50000，临床特征包括面部葡萄酒色斑（PWB）、青光眼、癫痫、偏瘫、卒中样发作及认知障碍等。近年来研究证实，癫痫发作前的早期干预可显著改善神经功能预后，因此开发可靠的生物标志物对实现早诊早治至关重要。

国外学者系统总结了Sturge-Weber综合征（SWS）生物标志物的研究进展，强调其在早期诊断、预后评估和治疗监测中的关键作用。

在神经影像学生物标志物方面，增强T1加权MRI是诊断SWS脑膜血管畸形的金标准，但其在婴儿早期敏感性较低（仅25%），存在漏诊风险。为提高早期诊断能力，研究者探索了多种替代性MRI技术。例如，无创的动脉自旋标记（ASL）可检测脑血流变化，显示疾病早期为高灌注，后期转为低灌注。此外，表观扩散系数（ADC）图谱可量化水分子扩散，初步研究发现其异常与后续癫痫发作高度相关，具有潜在预后价值。功能性影像如SPECT和PET可揭示脑代谢与灌注异常，与神经功能缺损程度相关，但因辐射暴露和成本限制，临床应用受限。影像标志物还可用于监测病情进展，如钙化和脑萎缩程度与认知功能下降相关，但其变化常滞后于临床症状。

脑电图（EEG）因其无创、可重复、无需镇静等优势，成为极具潜力的生物标志物工具。定性EEG常显示病灶同侧的慢波活动和癫痫样放电，且随病情进展从正常→局灶慢波→癫痫样活动演变。定量EEG（qEEG）通过计算“侧化评分”量化双侧脑电功率差异，研究显示其与MRI异常程度和临床严重度显著相关。qEEG在风险筛查中表现突出，结合高危PWB特征可提升对SWS脑受累的预测能力（特异性81%）。此外，qEEG还具预后价值，异常EEG提示2岁前癫痫风险增高。最新研究发现，qEEG侧化评分可能作为预测性生物标志物，识别对西罗莫司治疗有反应的患者，甚至可作为药效学生物标志物评估治疗响应。

血管生成因子作为非侵入性生物标志物也受到关注。SWS中GNAQ突变激活Ras/MAPK和PI3K/mTOR通路，导致VEGF、bFGF和MMPs等因子释放入血尿。研究发现尿中高分子量MMPs和bFGF水平升高与血管畸形相关，但缺乏疾病特异性，难以区分SWS与其他血管病变。纵向研究显示bFGF可能与运动功能改善或认知恶化相关，结果不一，尚无法用于临床。VEGF水平在部分研究中与较好认知预后相关。总体而言，目前尿液血管因子作为生物标志物的可重复性和临床实用性仍不足。

综上，MRI和EEG是当前最有前景的SWS生物标志物，尤其qEEG在风险分层和治疗监测中潜力巨大。未来研究需整合多中心临床数据，利用机器学习挖掘影像与电生理大数据，构建更精准的预测模型。随着无症状期治疗的推进，开发可靠生物标志物对优化个体化管理、推动临床试验具有重要意义。

参考文献：

Siddharth S, Gupta,Katharine E, Joslyn,Kieran D, McKenney et al. Biomarker development in Sturge-Weber syndrome.[J] .J Neurodev Disord, , 17: 50.