摘  要 

本综述全面审视了人工智能（AI）在医学领域的多维应用现状、面临的挑战及发展方向，总结了AI在基础医学研究、疾病预防、智能诊断、治疗、康复、护理和健康管理等方面的具体应用，同时关注AI在临床试验、医院管理、医学教育以及医学伦理和政策制定中的创新实践和作用。AI医疗面临算法透明度不足、数据隐私保护、监管标准缺失、风险评估体系不完善等挑战。未来AI医疗的发展方向包括：提升算法可解释性，推进生成式AI应用；建立高效数据共享机制；完善监管政策与标准；加强跨学科人才培养；推动产学研医协同创新；发展普惠医疗和个性化精准医疗。AI与5G、大数据、云计算等新兴技术的融合将引领医疗走向智能协同、普惠共享的新时代。通过多维度分析，为医学领域的研究者、从业者和决策者提供全面的AI医疗应用与发展前景概览，旨在促进AI技术在医学领域的深度融合与创新应用，推动智慧医疗的可持续发展。

正  文

人工智能（artificial intelligence，AI）正以前所未有的速度和深度重塑医学领域，从基础医学研究到临床诊疗，从疾病预防到健康管理，AI技术正在全方位赋能医学领域，引发深刻的范式转变，可能重构医疗服务模式和医学研究方法。本综述旨在通过多维度分析，全面审视AI在医学领域的应用现状、面临的挑战以及发展方向。本综述将总结AI在基础医学研究、疾病预防、智能诊断、智能治疗、智能康复、智能护理和健康管理、临床试验、医院管理和医学教育中的创新实践；希望为医疗卫生领域的研究者、从业者和决策者提供一个全面的AI医疗应用与发展前景概览，促进AI技术在医学领域的深度融合与创新应用，推动智慧医疗的可持续发展。

1 AI医疗概念阐释

AI是一个跨学科领域，致力于创造能够模拟、延伸和扩展人类智能的计算机系统[1-4]。其涉及开发能够感知环境、学习、推理和采取行动的智能机器。AI系统旨在执行通常需要人类智能的任务，如视觉感知、语音识别、决策制定和自然语言处理等。AI医疗是指将AI技术应用于医疗卫生领域，旨在提高医疗质量、改善患者预后、优化资源配置，并推动个性化和精准医疗的发展，同时促进医学研究、公共卫生和医疗管理的进步。在医学领域，AI主要涉及[2-8]：（1）机器学习（machine learning，ML），包括监督学习（supervised learning）、半监督学习（semi-supervised learning）、无监督学习（unsupervised learning）及强化学习（reinforcement learning）等；（2）深度学习（deep learning，DL），包括神经网络（neural networks）及表征学习（representation learning）等；（3）自然语言处理（natural language processing，NLP）、计算机视觉（computer vision）、知识图谱（knowledge graphs）、专家系统（expert systems）、智能机器人（intelligent robots）、医疗物联网（internet of medical things，IoMT）和联邦学习（federated learning）等技术。这些技术的协同应用正在推动医疗健康领域的智能化转型。

2 AI在医学领域的多维应用

纵览医疗健康全流程，AI正深度融入基础医学研究、疾病预防、诊断、治疗、康复、护理、健康管理、临床试验、医院管理等各个环节。这种全面的融合正在推动医疗健康领域向智能化、精准化和个性化方向发展，为医疗服务模式带来革命性的变革。

在Web of Science核心合集数据库中初步检索主题词“Artificial Intelligence”、“Deep learning”、“Machine learning”、“Medicine”和“Medical”等。AI在医学领域的多维应用包括医学影像、医学信息学、普通内科、心血管系统与心脏病学；见附件图1。通过以上主题词在PubMed进行主题词结合自由词检索2000年以来发表的文献，共检索50 041篇，见图1。具体PubMed检索策略：(("Medicine"[MeSH Terms] OR "Medicine"[Title/Abstract] OR "Medical"[Title/Abstract]) AND ("Artificial Intelligence"[MeSH Terms] OR "Artificial intelligence*"[Title/Abstract] OR "Deep learning"[Title/Abstract] OR "Machine learning"[Title/Abstract])) AND (2000/1/1:2024/7/11[pdat])。

图 1     2000—2024年发表的文献数量（检索截止时间2024年7月11日）

2.1   基础医学研究

（1）文献挖掘与假设生成[9]：AI自动分析海量医学文献，提取关键信息，生成新的研究假设，推动科学创新。

（2）生物信息学大数据分析[10-11]：AI辅助分析基因组学、蛋白质组学、代谢组学和转录组学数据，加速疾病机理和药物新靶点发现。

（3）知识图谱与因果推断[8, 12]：AI驱动的知识图谱和因果推断技术，助力探索复杂生物系统和疾病发展规律。

（4）虚拟器官与系统模型[13-16]：AI构建虚拟器官和人体系统模型，用于疾病机理研究和药物开发，减少动物实验需求。

（5）生物实验自动化[17]：AI结合机器人和计算机视觉技术，实现生物实验的自动化和高通量化，提高研究效率。

（6）智能药物研发[18-20]：AI技术优化药物分子设计，预测药物性质和功效，辅助药物筛选、药效评价和安全性评估，缩短新药研发周期。

2.2   疾病预防

（1）多维度健康风险预测[21-22]：AI整合多模态数据（包括基因、生活方式、环境因素等），构建精准的疾病风险预测和早筛模型。

（2）基因健康管理[23]：AI辅助基因编辑技术和基因筛查，预测和预防遗传性疾病，同时考虑伦理和安全问题，推动精准预防医学发展。

（3）慢性病预防监测[24]：AI驱动的健康管理系统实现对慢性病高风险人群的持续监测和早期干预，预防疾病发生或延缓进展。

（4）传染病智能监测[25]：AI结合可穿戴设备和大数据分析，实现重大传染病的实时监测、传播趋势预测和早期预警。

（5）环境健康监控[26-28]：AI与物联网技术结合，实时监测环境因素，预防环境相关疾病，支持精准的公共卫生决策。

（6）智能化健康教育[29]：AI个性化推送健康信息和预防建议，提高公众健康意识和自我保健能力。

（7）人群健康趋势分析[30]：AI分析大规模人口健康数据，识别健康风险模式，辅助制定针对性的公共卫生预防策略。

2.3   智能诊断

（1）智能问诊与自然语言处理[31]：AI驱动的智能问诊系统和自然语言处理技术，分析电子病历、医学文献和患者描述，辅助医生收集病史、分析症状描述，提高诊断效率。

（2）多模态医学影像分析[32]：AI通过深度学习和图像识别等方法分析各种医学影像［如眼底照相、超声、CT、磁共振成像（MRI）、正电子发射断层显像（PET）等 ］，实现病灶识别、三维重建等，提高诊断准确性和效率。

（3）智能数字病理与生理信号分析[33-34]：AI辅助数字病理切片分析和生理信号（如心电图、脑电图）解读，提升诊断精确度。

（4）基因组学与多组学诊断[35]：AI解析基因测序和多组学数据，支持个体化肿瘤分型和罕见病早期诊断。

（5）多源数据融合诊断[10, 36-37]：AI整合影像、病理、基因、临床症状等多维数据，提供全面、精准的诊断建议。

（6）智能辅助诊断系统[38]：整合多种AI诊断技术，为医生提供全面的诊断建议和参考，提高诊断准确性和效率。

（7）AI支持的远程诊断[39-40]：利用AI技术支持远程医疗诊断，通过智能分析传输的医学数据，帮助远程专家进行精准诊断，扩大优质医疗资源覆盖范围。

2.4   智能治疗

（1）治疗决策支持[41]：AI系统整合最新医学研究、临床指南和患者个体数据或多模态数据，为医生提供循证医学支持，辅助复杂治疗决策。

（2）AI辅助会诊[39-40]：AI可远程连接多地专家，辅助其通过对医学影像、病历、检验等数据的智能分析，快速给出精准的会诊意见，突破时空限制。

（3）智能手术系统与麻醉管理[42-43]：AI驱动的手术机器人和智能导航系统实现精准微创手术，结合智能麻醉管理，提高手术安全性和效果。

（4）智能监护与干预：AI技术实现患者术中、术后和重症监护的实时监测、风险预警和及时干预，提高治疗的及时性和有效性。

（5）个性化医疗器械[44]：AI辅助设计和优化3D打印的个性化植入物和假肢等，提高治疗的个体化水平。

2.5   智能康复

（1）多维度康复评估与监测[45-46]：AI结合可穿戴设备实现全天候监测和客观评估，分析运动模式、生理指标等数据，提供精准的康复进展报告，支持居家康复和精准干预。

（2）个性化康复管理[45-46]：AI辅助制定和动态优化全程康复计划，包括用药、饮食和训练方案，结合远程监护和智能家居技术，实现从医院到家庭的精准化、连续性康复管理。

（3）智能康复训练与辅助[47]：AI驱动的康复机器人、虚拟现实/增强现实（VR/AR）技术提供创新性康复训练体验；AI视觉、听觉辅助设备和脑机接口技术显著提升残障人士的功能代偿和生活自理能力。

（4）全面康复支持[48]：AI技术通过智能系统提供心理支持、认知训练和社会参与促进（如虚拟社交平台、职业技能训练），同时考虑患者的个人隐私和数据安全，促进患者身心社会全面康复。

（5）康复医学创新：AI大数据分析技术用于康复医学研究，发现新的康复模式和影响因素，推动康复医学的理论和实践创新。

2.6   智能护理

（1）智能监测与风险预警：AI结合可穿戴设备实时监测患者生命体征，及时预警护理风险，支持精准护理干预。

（2）智能护理决策支持：AI分析患者数据，为护理人员提供个性化护理方案建议，包括疼痛管理策略、压疮预防措施等。

（3）全方位护理辅助：AI驱动的护理机器人和智能系统辅助体位翻转、移位搬运等体力工作，同时优化疼痛管理和药物管理，减轻护理负担，提高护理精准度。

（4）智能护患沟通：AI辅助系统帮助护理人员更有效地与患者沟通，包括健康教育、用药指导等，提高患者依从性和满意度。

（5）情感与心理支持[49]：AI情感计算技术提供智能陪护，缓解患者焦虑和孤独感，改善心理健康，增强护理的人文关怀。

（6）远程护理与质量管控[39-40]：AI支持远程护理服务和质量监管，确保护理标准一致性，扩大优质护理覆盖范围，同时为持续改进提供数据支持。

2.7   智能健康管理

（1）整合式健康风险评估：AI综合分析个人基因组、生活方式和环境数据，提供全面的健康风险评估和预防建议。

（2）智能全周期健康管理：AI健康管家基于个体数据，制定个性化的饮食、睡眠和运动方案，优化日常健康行为，并提供从预防到康复的全流程慢病管理服务，实现个性化健康干预。

（3）远程监护与安全守护[39, 50]：AI结合可穿戴设备，为老年人和慢性病患者提供全天候健康监测和安全保障。

（4）心理健康与公共卫生监测：AI分析用户行为和社交媒体数据，提供个性化心理健康指导，同时识别潜在的公共卫生问题。

（5）智能社区健康管理：AI辅助社区卫生服务中心进行人群健康管理，优化资源分配，提高社区健康水平。

2.8   智慧医院与医疗系统管理

（1）智能化医疗信息系统[8]：AI驱动的电子病历自动生成、智能预约分诊和导诊系统，优化诊疗流程，提升工作效率和就医体验。（2）医疗资源智能调配[51]：AI辅助人员智能排班、床位管理和医疗设备使用效率分析，实现医疗资源的高效配置。（3）智能供应链与物资管理：AI优化药械耗材调配和医院供应链管理，降低成本，提高效率。（4）数据驱动的运营决策[51]：利用医院大数据和AI分析，支持精细化运营管理决策，优化人员配备、医疗用品和设施利用。（5）智能质量控制与服务优化：AI辅助医疗质量监控与评估、患者满意度分析，并优化医患沟通流程，提高患者满意度和依从性。（6）智能医保管理[52]：AI辅助医疗保险理赔审核，提高效率和准确性。（7）可持续智慧医院建设：AI支持医疗废物智能分类与回收，优化能源管理和水资源利用等，推动绿色医院建设，实现医院可持续发展。

３ AI应用于临床试验中的机遇和风险

AI在临床试验的开发、执行和传播中可以带来各种机遇。AI有望提高试验效率，优化受试者体验，但随着应用场景日趋复杂，如何防范偏倚、保障隐私安全、体现伦理原则，仍是亟需攻克的难题。未来临床试验中的AI应用将需更全面的伦理审评和监管。AI在临床试验中的机遇和风险[41, 53-56]；见表1。

鉴于AI在临床试验中的广泛应用及其潜在风险，未来临床试验中的AI应用将需要更全面的伦理审评和监管。值得注意的是，为了规范AI在临床试验中的应用，已经开发了一些报告规范。例如，SPIRIT-AI扩展[57]和CONSORT-AI扩展[58]分别为涉及AI干预措施的临床试验方案和结果报告提供了指导。这些规范详见EQUATOR网络（https://www.equator-network.org/），其为确保AI在临床试验中的透明度和可重复性提供了重要参考。

4 AI应用于医学教育

（1）智能知识管理与辅助学习：AI构建医学知识图谱，结合自然语言处理技术，辅助文献阅读和知识整合，促进跨学科学习和临床推理能力培养。

（2）个性化自适应学习[59]：基于AI的自适应学习平台根据个人知识结构和学习进度和工作需求，定制个性化学习路径，推荐针对性内容，动态调整学习节奏，优化学习效果。

（3）智能沉浸式教育[60]：AI结合VR/AR技术创造高仿真模拟环境，用于手术训练、解剖学习和临床情景模拟，系统能提供即时反馈，提升学习者的实践技能和临床决策能力。

（4）智能评估与协作创新：AI支持的智能评估系统提供客观反馈，同时促进基于能力匹配的协作学习，培养团队合作精神。

（5）全球化远程医学教育：AI技术优化在线课程体验，实现跨语言教学，优化远程教育体验，促进全球医学教育资源共享和国际化人才培养。

5 医学伦理

（1）数据伦理与隐私保护[61-62]：AI技术增强医疗数据的隐私保护和安全性，平衡数据利用与个人隐私保护的需求。

（2）新兴技术伦理评估：AI辅助评估新兴医疗技术和治疗方法的伦理风险，促进负责任的医学创新。

（3）伦理决策支持：AI系统辅助医疗伦理委员会分析复杂情况，提供客观建议，支持更公正、一致的伦理决策。

（4）跨文化伦理研究：AI分析全球不同文化背景下的医疗伦理观念，促进制定更具包容性的国际医疗伦理标准。

（5）伦理教育与培训：AI驱动的交互式平台，提供医学伦理情境模拟和决策训练，提高医疗从业者的伦理意识和决策能力。

6 AI应用举例

6.1   AI驱动的空气质量监测与预测

2024年，Wang等[63]提出了一种创新的空气质量预测模型——图长短期记忆网络与多头注意力机制（graph long short-term memory with multi-head attention，GLSTMMA）。该新型时空模型集成了图卷积网络（graph convolutional network，GCN）和多头注意力机制，旨在捕捉空气质量多元时间序列数据中的时间模式和空间关系。GLSTMMA模型的核心在于其混合神经网络架构：（1）GCN：用于捕捉不同监测站点之间的空间关联，基于监测点的地理分布收集空气质量数据，提取空间相关信息。（2）长短期记忆网络（long short-term memory， LSTM）：处理时间序列的动态变化，通过图LSTM单元提取空气质量的时间依赖性，捕捉长期依赖关系。（3）多头注意力机制：增强模型在时空特征融合和提取上的能力，深入探索空气质量时间序列中的复杂时空相关特征。

该模型被应用于中国青海省的空气质量预测，研究数据集涵盖了2019—2021年青海省国控站点的多源空气质量监测数据、气象数据和POI（兴趣点）数据，构建了一个信息丰富的图神经网络。模型监控的空气污染物包括PM2.5、PM10、NO2、O3、SO2和CO。实验结果表明，GLSTMMA模型在不同时间尺度（如3 h、6 h、12 h和24 h）对各类污染物的预测精度显著优于传统方法，表现出最低的预测误差和最高的预测精度。此外，该研究进一步指出，GLSTMMA模型在支持精准公共卫生决策和空气质量管理方面具有显著的应用价值。通过引入GLSTMMA模型，预期能够显著提升空气质量预报的准确性和时效性，为大气污染防治和公共健康保护提供更加可靠的技术支持。

6.2   多模态融合AI模型诊断早期肺腺癌

2024年，Zhang等[64]展示了AI在早期肺腺癌（lung adenocarcinoma，LUAD）诊断中的创新应用，特别是通过多模态数据融合显著提高了诊断精确度。该研究针对146例参与者（包括111例LUAD患者和35例良性病例）的肿瘤大小﹤2 cm的早期LUAD进行鉴别诊断，创新性地融合了液体活检和CT影像学特征。研究中使用预训练的3D DenseSharp神经网络从CT影像中提取6个特征（恶性概率、侵袭性腺癌概率、侵袭性分类、衰减分类、2D直径和体积实性成分比），同时从血液样本中提取细胞外囊泡长链RNA（evlRNA）并选择17个差异表达基因作为生物标志物。利用XGBoost机器学习框架，团队开发了一个整合CT影像特征和evlRNA特征的多模态AI模型，用于四分类诊断（侵袭性腺癌、微浸润性腺癌、原位腺癌和良性病变）。该模型在四分类任务中取得了91.9%的受试者工作特征曲线下面积（AUC），在区分恶性和良性结节时达到了94.8%的AUC（敏感性89.1%，特异性94.3%），优于单一模式模型和人类专家的表现。研究还使用SHAP方法解释模型决策，发现体积实性成分比是最重要的特征之一。这种AI驱动的多模态融合方法不仅提高了早期LUAD的诊断准确性，尤其是对难以活检的小结节，还有助于减少不必要的侵入性操作，优化治疗决策，为精准医疗提供了有力支持。

7 AI医疗面临的关键挑战

在AI为医疗插上智慧之翼的同时，仍面临诸多挑战[3, 61-62, 65-66]：算法透明度与可解释性不足：AI系统，特别是深度学习模型，常被视为“黑箱”，其决策过程难以解释，可能导致医生和患者对AI辅助诊断缺乏信任。

（1）数据共享与隐私保护的平衡：医疗数据高度敏感，如何在保护患者隐私的同时实现数据的有效共享和利用，是一个重大挑战。

（2）有效的监管与验证方法的缺乏：AI医疗应用缺乏统一的监管标准和科学的验证方法，可能影响AI医疗产品的安全性和有效性评估。

（3）风险评估体系的不完善：随着AI在医疗决策中的作用日益重要，全面评估其潜在风险并建立相应的管控机制尤为重要。

（4）AI医疗人才培养的滞后：AI医疗需要跨学科知识，但目前医学教育体系中AI课程相对缺乏，导致复合型人才稀缺。

（5）医患对AI的认知与接受度不足：许多医生和患者对AI技术仍存在疑虑，提高他们对AI的理解和使用意愿是推广AI医疗面临的重要挑战。

8 AI医疗的发展方向

展望未来，AI将深度融入医疗健康的各个环节，为每个人建立数字孪生，打造个性化、全流程、全周期的智慧健康服务闭环。特别值得关注的是，以大型语言模型为代表的生成式AI（generative AI，GAI）技术正在为医学领域带来革命性的变革。GAI不仅能在医学文献综述、临床决策支持方面发挥重要作用，还可以生成高质量的医学影像和文本报告[67]。这些模型在药物设计、个性化治疗方案制定、医患沟通和医学教育等方面展现出巨大潜力。GAI的持续发展将进一步提升医疗服务质量和效率，推动医学研究和临床实践的创新发展，为整个医疗健康领域注入新的活力。

然而，要推动AI医疗健康的可持续发展，未来仍需在多个方面持续努力[62]：

（1）技术创新与突破：未来将致力于提升算法的透明度、可解释性和可靠性。同时，发展多模态数据融合技术，整合多源异构数据，提供更全面、精准的诊断支持。

（2）数据生态建设：建立高效的数据共享机制，同时强化数据隐私保护技术。如联邦学习、差分隐私、同态加密等技术的应用，将在保护患者隐私的同时，促进数据的有效利用。

（3）监管政策与规范标准[37, 68]：持续完善AI医疗应用的监管政策与规范标准，建立AI医疗风险评估体系，加强AI伦理审查。这些措施将为AI医疗的健康发展提供必要的制度保障。

（4）人才培养：加强跨学科复合型人才的培养，将AI课程纳入医学教育体系，提高医务人员的AI素养，为AI医学领域持续输送高质量人才。

（5）推动协同创新与普惠医疗：加强政产学研医合作，建立AI医疗创新生态系统，加速技术成果转化。同时，通过AI技术发展远程医疗和智慧医疗，提高优质医疗资源的可及性，实现医疗资源的更广泛覆盖，缓解资源分配不均问题。

（6）智能医疗设备：通过将AI算法嵌入医疗设备，产生具有自主学习和决策能力的智能化医疗设备，为患者提供更安全、更个性化的治疗体验。

（7）发展个性化精准医疗[23]：应用数字孪生技术，推进基因组学与AI的深度结合，推动精准治疗和个性化药物研发。这将为患者提供更加定制化的医疗服务，实现全生命周期的健康管理。

AI技术的快速发展与5G、大数据、云计算、区块链、可穿戴等新兴技术的交叉创新，AI正引领医学走向智能协同、普惠共享、持续创新的智慧医疗新时代。AI医疗在应用广度和深度上不断突破，为智慧医疗提速赋能，最终实现医疗服务质量的提升和效率提升。期待在这些发展方向的推动下，AI能够为医疗健康领域注入新的活力，推动医疗服务模式的革新和医学科技的进步。

利益冲突：无。

作者贡献：周小芹提出论文初步构思、提取数据、作图、负责论文的撰写与修改；刘慧珍、王婷、刘雪婷调研整理文献、核实数据；刘芳、康德英提出论文选题、设计论文框架、终审论文。所有作者均参与论文框架讨论及修订。所有作者都阅读并同意论文的最终文本。

本文中附件图1见本刊电子版。