01 一般病史：

患者男性，87岁，2+年前患者无明显诱因发现左侧上臂包块，约黄豆大小，质软无压痛，活动度可，近来肿物逐渐增大伴胀痛不适。

查体:左侧上臂后内侧(肘关节上5cm)可见一大小约12×10cm包块，

02 影像学MRI检查：

图1：左上臂远端软组织肿块影，骨质结构无异常，肩关节和肘关节间隙对应可。

03 大体所见：

为2袋标本:

标本1：灰褐色不整形组织一块，体积:1.7cmX1.5cmX0.5cm，切面灰褐色、实性、质中。

标本2：灰褐色已剖肿物一个，体积:7.5cmX7.0cmX4.0cm，表面部分区域光滑，切面灰白淡黄色、实性、质中。

04 HE镜下镜下所见：

图2：低倍镜下梭形细胞呈条束状，席纹状随意分布

图3：梭形细胞呈束状、车辐状分布，细胞异型性大，可见多核巨细胞及炎症细胞浸润

图4：梭形细胞呈束状排列

图5：梭形细胞呈车辐状排列

图6：部分间质水肿、黏液样变性

图7：部分区域出血、坏死伴泡沫细胞反应

图8：高倍镜下核分裂象易见

05 HE镜下形态特点总结：

镜下见由异型性明显梭形细胞和多形性细胞混合组成，梭形细胞随意分布，可见条束状、车辐状、席纹状、交织状等排列，胞浆嗜酸淡染，核分裂象易见，间质见散在多核巨细胞、炎细胞、泡沫细胞，灶性区域坏死、出现及胆固醇结晶沉积。

06 免疫组化特点：

图9：肿瘤细胞弥漫表达Vimentin

图10 肿瘤细胞不表达CK

图11 少许区域散在表达Desmin

图12 炎症区域和泡沫细胞区域表达CD163

图13  肿瘤细胞不表达CD34，间质表达血管

图14 Ki67增殖指数高

07 免疫组化总结：

阳性表达：

Vimentin(+)，Desmin(灶+)，S-100(散+)，SMA(局灶+)，ERG(部分+)，CD68(+)，CD163(+)，Ki67(60%+)。

阴性表达：

CK(-)，GFAP(-)，SOX10(-)，CD34(-)，CD30(-)，ALK(-)，P53(-，突变型)。

08 病理诊断：

“左上臂病灶组织1、2”多形性未分化肉瘤。

文献复习

01 定义:

多形性未分化肉瘤(UPS)是一种起源于间叶源性组织细胞恶性肿瘤，是指由梭形细胞呈席纹、状交织、条束状排列组成，肿瘤细胞异型性大，细胞多形性十分明显，可见瘤巨细胞，间质内常伴数量不等的泡沫样组织细胞反应和炎细胞浸润。

常见中老年人四肢，既往被称为恶性纤维组织细胞瘤；其特点是易复发和远处转移，预后差。

ICD-O编码  多形性未分化肉瘤  8801/3

02 临床特点:

不完全统计，该病发病率约（1-2）/10万/每年；中老年男性多见，高峰年龄50-70岁，男性约占2/3，随着年龄增长，发病率可能增高，但无确切统计学依据，婴幼儿及儿童少见。

大多数位于下肢，特别是大腿外肌肉内，部分病例发生于上肢及腹膜后，发生于上肢肿瘤体积一般5-10cm，腹膜后常常>10cm，发生于腹膜后肿瘤常伴恶心、体重减轻、腰酸或下坠感，或因肿瘤较大产生压迫症状。

03 影像学:

X线显示大腿深部非特异性软组织包块，肿瘤常>5cm，可累及骨膜，CT显示大腿肌肉内分叶状软组织包块，密度与肌肉相近，肿块中央可黏液样变性，陈旧性出血或坏死，其内一般不含脂肪成分。

04 大体形态:

肿块呈结节状或分叶状，直径5-10cm，位于腹膜后体积达20cm以上，切面灰白色、灰黄色或灰红色鱼肉状,常见出血、坏死、黏液样变性或囊性变。

05 镜下形态:

主要由梭形细胞呈席纹状排列或随意分布，其形态特点为以下结构:

1. 席纹状-多形性型:

最常见，细胞异型性较大，由顿圆梭形细胞呈束状、车幅状、席纹状排列，类似隆突性皮肤纤维肉瘤结构；细胞形态温和、类似肌纤维母细胞，部分区域多形性细胞随意分布，细胞排列杂乱，席纹状结构不明显，可出现大量非典型性或/和典型肌纤维母细胞，核分裂象明显增多，间质大量泡沫细胞和慢性炎细胞浸润。

2. 黏液样型:

黏液样区域>50%可以诊断，其内见分化比较好的成纤维细胞呈束状排列，间质粘液样变，可见星形、梭形肿瘤细胞杂乱排列，类似高级别黏液纤维肉瘤。

3. 巨细胞型:

主要见于成人四肢(如大腿)，躯干及臀部，肿瘤细胞呈结节状，肌纤维母细胞、组织细胞和大量破骨样巨细胞，核分裂象多见，肿瘤中心出血、坏死等。

4. 黄色瘤型/炎症型:

罕见，特点是肿瘤间质见大量分化不同阶段泡沫状组织细胞与大量中性粒细胞混杂，泡沫状组织细胞弥漫分布或聚集成片，胞核空泡、核居中，部分区域周边纤维母细胞呈车幅状，坏死常见。

05

免疫组化:

肿瘤细胞除了弥漫表达Vimentin和Ki67增殖指数增高之外，其他表达不明显或局灶性表达，如 CK Pan，SMA，Desmin，EMA等可以局灶性表达或不表达，未分化圆形细胞区域可以表达CD99， CD34等，但鉴别意义不大；泡沫细胞及多核巨细胞可以表达CD68，CD163。

06 鉴别诊断:

1. 浅表平滑肌肉瘤:

包括真皮或真皮内平滑肌肉瘤、皮下平滑肌肉瘤和继发性平滑肌肉瘤，绝大多数来源于竖毛肌，位于生殖器区域可能来源于生殖肉膜肌或勃起肌。

多见于50-70岁中老年人男性，儿童少见，多发于四肢近端侧，也可以发生于躯干和头颈部。

大体检查:

肿物边界比较清晰，直径2cm以下，可能有假包膜，切面灰白色、旋涡状。

镜下特点:

肿物边界不清，由胞质丰富、嗜伊红梭形细胞呈条束状或长条束状排列，细胞核平顿或雪茄样，可见不规则多核瘤巨细胞，肿瘤间质见胶原纤维穿插分隔、结缔组织增生。

免疫组化:

肿瘤细胞弥漫表达Desmin、H-calddesmon、SMA等。

2. 多形性横纹肌肉瘤:

常见于15岁以下婴幼儿男性，可发生于躯体任何部位，好发于头颈部、躯干及四肢等。

镜下形态:

肿瘤细胞形态多样，包包括分化各阶段横纹肌，分化原始的星形细胞和小圆形细胞弥漫生长，细胞核圆形、卵圆形，核深染，胞质稀少，淡嗜伊红，可见核分裂象，肿瘤细胞形态由星形、小圆形变为蝌蚪型、梭形、带状、网球拍状结构，部分病例HE镜下可见纵纹。

免疫组化:

肿瘤细胞表达Desmin，Myoglobin，MyoD1，Myogenin。

3. 去分化脂肪肉瘤:

是一种恶性程度较高脂肪肉瘤，其特点是从高分化脂肪肉瘤向更高级别、去分化的肉瘤转变区域的双重特征。

多见于中老年人腹膜后，也可以发生于肢体和睾丸旁，头颈部和躯干少见，偶尔可以发生于年轻人和儿童，性别无明显差异。

大体形态:

常见多结节肿块，切面可见灰白色结节区域，质韧或质硬伴坏死。

镜下特点:

常见两种不同分化和形态结构的成分，肿瘤界限相对清晰，也有镶嵌状，少数病例有逐渐移行现象。分化好的成分多为非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤，在去分化区域常为高级别多形性未分化肉瘤或高级别纤维肉瘤形态，低级别肉瘤形态可以呈侵袭性纤维肉瘤样、粘液纤维肉瘤样或炎性肌纤维母细胞瘤样去，分化区域也可以含异源性成分，如横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、软骨肉瘤、骨肉瘤或血管肉瘤，部分病例可见类似神经或脑膜上皮的旋涡状结构。

免疫组化:

肿瘤细胞S-100有提示意义，弥漫表达P16，MDM2,和CDK4，含异源性成分成分可表达该标记，分子检测有MDM2和CDK4扩增具有诊断重要意义。

07 治疗:

手术扩大切除是目前最有效治疗方法，术后密切随访观察，同时辅助放化疗；有研究表明肿瘤切除与否及手术切缘是否干净是影响预后主要因素。

近年，随着靶向药物临床应用，可以延长患者生存并提高患者生命质量。目前常用靶向药物有：阿帕替尼、安罗替尼、帕唑帕尼以及贝伐单珠抗和PD-1抗体等单克隆抗体。靶向药物在晚期软组织肿瘤个体化治疗疗效和安全性具有明显优势，也为晚期患者不耐受手术和化疗提供更多选择。

08 预后:

多形性未分化肉瘤属于高级别恶性肿瘤，局部复发率19%-31%，一般在诊断后1-2年内，少数病例5年后复发;局部复发因素包括肿瘤位置深度、大小、肿瘤级别，组织学亚型及坏死等，肺常为远处转移，其次是骨和肝脏。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

1. 软组织肿瘤病理学（第二版）  主编：王坚 朱雄增  人民卫生出版社

2. 软组织肿瘤（第五版）  主编  sharon  W.Weiss   John Goldblum  主译  薛卫成  方志伟  北京大学医学出版社

3. 病理临床诊断与鉴别诊断--软组织疾病  主编  王坚  范钦和  人民卫生出版社

4. 阿克曼外科病理学（第11版）  原著 John R. Goldblum  Laura W. Lamps  Jess K. McKenney  Jeffey L. Myers   主译  回允中  北京大学医学出版社

5. 肝原发性多形性未分化肉瘤 3 例临床病理特点分析及文献复习  李卓，宫丽华，马沛卿，王冰凝，李金，鲁海珍   《肝癌电子杂志》 2025 年 第 12 卷 第 1 期