国内学者首次系统评估了中国血友病B患者群体的健康状态效用值（Health-State Utility Values, HSUVs），并探讨影响这些效用值的潜在因素。

HSUVs是卫生经济学评价中的核心指标，广泛应用于成本-效用分析（如QALY计算），对制定科学的医疗政策和优化罕见病患者的健康管理具有重要意义。然而，此前尚无专门针对中国血友病B患者HSUVs的研究，此次研究填补了这一空白。

研究数据来源于北京血友病家庭护理中心（BHHCC）数据库，并通过其应用程序向患者发放中文版EQ-5D-5L量表进行调查。最终纳入167名男性患者（血友病B为X染色体隐性遗传病，女性患者极为罕见）。研究采用描述性统计分析患者的社会人口学与临床特征，使用beta回归模型探索影响HSUVs的因素。

结果显示，患者平均年龄为20.01岁（标准差15.83），平均HSUV为0.755（±0.291），明显低于中国普通人群的0.957（P<0.000），表明血友病B显著降低了患者的生活质量。EQ-VAS（视觉模拟量表）评分为71.7（±22.7），也显著低于普通人群的86.0。研究发现存在明显的“天花板效应”（29.24%的患者报告在所有维度均无问题），其中代理填报组（proxy group）的天花板效应尤为突出（50%），而自填组仅为2.86%，提示代理可能高估患者的健康状况。

在EQ-5D-5L五个维度中，患者最常报告的问题是“疼痛/不适”（57.49%），其次为“日常活动”（49.70%）、“焦虑/抑郁”（46.11%）、“行动能力”（43.71%）和“自我照顾”（28.74%），各维度问题发生率均显著高于中国普通人群。进一步分析显示，自填组患者在所有维度上的问题比例均显著更高，而代理组仅在部分维度上差异显著。

单变量及回归分析揭示了多个显著影响HSUVs的因素。疼痛（P<0.000）、残疾（P<0.000）、并发症（P<0.001）、抑制物（inhibitors, P<0.01）、药物使用（P<0.001）以及可能导致残疾或死亡的出血事件（P<0.000）均与较低的HSUV显著相关。此外，治疗方式也产生影响：使用血液源性或重组凝血因子的患者HSUV高于使用血浆者，可能与血浆治疗感染风险较高有关。尽管近95%的患者有药物可用，但仅有约20%的患者能获得充足的凝血因子补充，凸显治疗可及性与充分性的挑战。

研究还指出，既往国际研究关于抑制物和感染对HSUV的影响结论不一，本研究支持抑制物和感染会降低患者健康效用的观点，但认为样本量小可能是导致结果不稳定的原因，未来需更大样本验证。

此次研究存在局限性：首先，横断面设计无法确立因果关系，需纵向研究进一步验证；其次，在线问卷可能排除了无法接触互联网、经济状况较差或病情严重的患者，存在选择偏倚；最后，代理填报可能引入信息偏倚。

研究首次提供了中国血友病B患者的HSUV基准数据，识别出疼痛、残疾、出血、抑制物等关键影响因素，为今后开展卫生经济学评估和制定精准化健康管理策略提供了重要依据。同时，研究呼吁未来应深入探讨自报与代理报告的差异，并加强长期随访以提升证据质量。

参考文献：

Chuchuan, Wan,Haotao, Li,Yulin, Zhang et al. Assessing the health-state utility values of rare disease-hemophilia B using EQ-5D-5L: a study based on the Chinese population.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 407.