4岁的可欣（化名）从出生起就与众不同。她刚出生时哭声尖锐而单调，像小猫的叫声一样，家人还觉得“挺特别”，没有放在心上。随着她渐渐长大，父母却发现她的发育总是落后于同龄孩子：喂奶困难、体重增长缓慢，走路和说话都比别人晚。到了三岁，可欣还只能说出几个简单的词语，表达能力远远落后，但对简单的指令却能听懂。

体格检查时，医生发现可欣头偏小，面容略显圆且不对称，双眼距离较宽，还伴有内眦赘皮和下斜的睑裂，耳位也偏低。进一步检查提示她存在轻度心脏畸形，脊柱也有早期侧弯迹象。结合典型哭声史和外貌特征，医生高度怀疑染色体异常。遗传学检测结果最终证实了诊断——可欣患有猫叫综合征。

什么是猫叫综合征

猫叫综合征（Cri-du-Chat，CDCS）由Lejeune等人于1963 年首次报道，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。该病较为罕见，CDCS 在新生儿中的发生率为 1/1.5~5万 ， 女性发病率略高于男性，女男比例约为6：5。

猫叫综合征是由染色体5p部分或完全缺失引起的。大多数5p缺失是发生了新突变，其中80%~90%来源于父系，是其在配子形成过程中，染色体断裂而起，10%~15%是父母非平衡易位引起。此外，80%~90%的猫叫综合征是因5号染色体短臂末端缺失造成，只有3%~5%是因中间缺失引起，而嵌合体、倒置和环状染色体比较罕见。

临床表现

猫叫综合征最典型的表现是生后即出现单调、高调的猫叫样哭声，由于喉肌发育不全所致，常伴发音缺陷，一般在1岁后逐渐消失。患儿还具有特殊的面容特征，如小头畸形、圆脸且常不对称，面容呈惊恐状，伴眼距宽、内眦赘皮、睑裂下斜、斜视和低位耳；部分患儿还可伴有唇腭裂、错颌畸形及短颈。

此外，患者常见神经及发育异常，包括婴儿期喂养困难、肌张力低下、生长迟缓，以及各项发育里程碑延迟。语言落后明显，理解能力相对优于表达能力，大多数患儿存在不同程度的智力障碍。常合并多系统畸形，如先天性心脏病、骨骼畸形（脊柱侧凸、并指/并趾、肋骨异常）、视神经萎缩和泌尿生殖系统异常（如隐睾）等。

诊断

猫叫综合征的诊断主要依靠典型临床表现与遗传学检查相结合。临床上，新生儿期出现单调高调的猫叫样哭声，伴有特殊面容、小头畸形、生长发育迟缓以及智力低下时，应高度怀疑本病。同时，若存在先天性心脏畸形、骨骼畸形或其他系统异常，可进一步支持诊断。

辅助检查方面，影像学如X线可用于评估脊柱侧凸和肋骨畸形；心脏彩超可判断有无先天性心脏病。确诊需依赖遗传学检测：染色体核型分析可明确发现5号染色体短臂缺失；荧光原位杂交（FISH）能够检测微小缺失并锁定致病位点。此外，近年来基因芯片和高通量测序也被用于进一步分析基因异常，提高诊断准确性。

治疗

目前猫叫综合征尚无特效的根治方法，治疗以对症处理和康复训练为主，旨在改善患儿生活质量和促进发育。

在对症治疗方面，应根据临床症状和个体差异，遵循医生指导，选择合适的药物以缓解相关问题。对于先天性畸形以及心血管、泌尿系统等严重并发症，可通过手术干预改善功能和结构异常。康复治疗是管理本病的重要环节，其中Bobath运动疗法常用于患儿康复训练，基于儿童神经系统可塑性强的特点，通过抑制异常姿势与运动模式，促进正常运动反应和姿势反射的建立，经反复刺激和训练推动整体发育，从而帮助患儿逐步提高运动和生活能力。

参考资料：

1.UpToDate临床顾问：先天性细胞遗传学异常

2.崔玉,刘俊,肖建平,等. 猫叫综合征的产前诊断:11例临床分析[J]. 中华围产医学杂志,2022,25(3):205-210.

3.蒋雪, 王艳利, 梁旗. 猫叫综合征遗传学分析及咨询指导[J]. 生物学通报, 2010, 45(009):12-14.