01 理论知识

【疾病难度】★★★★★

【考频热点】★★★★

【疾病编码】9360/3

【疾病定义】

• 是一种发生于骨外软软组织的恶性小蓝圆细胞肿瘤，以特异性EWSR 1 基因重排为特征。

【临床特征】

• 青年人(15-30岁)好发。

• 脊椎旁和胸壁软组织为主，与椎骨、肋骨和肋间神经密切相连

• 极少数的发生于实质脏器(如肾、肺等)。

• 常为软组织深部生长迅速的肿块。

【病理特征】

• 1种细胞深染小圆细胞

• 3种排列：①瘤细胞紧密成片或呈小叶状分布；②瘤细胞小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔；③瘤细胞可见H-W菊形团，

【免疫组化】

• 阳性：瘤细胞CD99弥漫膜(+)、FLI1核(+)、NKX2.2(+)

• 阴性：瘤细胞Myogenin、MyoD1、BOCR、TdT、CD56、WT1、TLE1、SMA(-)

【分子遗传】

• 22号染色体EWSR 1 基因重排。

【诊断公式】

• 骨外尤文肉瘤＝青年为主 + 脊椎旁和胸壁或其他少见部位均可 + 深染小圆细胞呈分叶状/多结节状

• 致密瘤排列被纤维结缔组织间隔分割 + CD99弥漫膜(+) + EWSRI 基因重排。

【鉴别诊断】

• 神经母细胞瘤

• 腺泡状横纹肌肉瘤或胚胎性横纹肌肉瘤

• 低分化滑膜肉瘤

• 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

• T/B淋巴母细胞淋巴瘤

【规培解析】

• 深染小圆细胞   胞质稀少或不清，部分胞质边缘可呈透亮或空泡状。

• 深染小圆细胞   核常较规则，圆形/卵圆形，染色质细，核仁常不明显，核分裂象多少不等。

• 需要与上述5种肿瘤鉴别，本例发生在肾脏且为年轻人，又是小圆细胞，考虑到上述几种疾病。

02 病例切片

03 卡片总结