黑色素瘤是一种源自皮肤黑色素细胞的恶性肿瘤，具有高度侵袭性和转移潜能。全球范围内，黑色素瘤的发病率呈上升趋势，尤其在白种人群中尤为显著。早期发现和治疗是提高患者生存率的关键，但由于黑色素瘤的发生受多种环境和遗传因素影响，如何科学评估个体风险，实现针对性筛查，是当前的难点。现有风险评估工具涵盖个人背景、家族史、皮肤特征、日晒史等诸多指标，但在多样性和准确性方面仍有提升空间。

近期，一项基于澳大利亚昆士兰州大规模人群队列（QSkin研究）开发的黑色素瘤风险预测新模型，为精准筛查提供了崭新思路。本文将系统解读该研究的设计、方法及成果，并探讨其在临床和公共卫生领域的应用前景。

QSkin研究自2011年基线调查起进行为期10年的随访。研究对象为基线时无黑色素瘤病史、年龄为40至69岁之间，并在入组时完成全面风险因素问卷的个体。数据分析时间为2024年10月至2025年4月。研究团队预先选定了31个可能的风险预测变量，包括人口学（年龄、性别、祖籍等）、皮肤表现（痣密度、雀斑密度、发色、晒伤情况等）、行为因素（吸烟状况）、家族病史及既往病史（既往皮肤癌切除、光化性角化病、其他癌症史）等。利用Cox比例风险模型，结合前向和后向变量选择方法，最终筛选出14个显著预测因子以及两个统计修正项（年龄的平方项及年龄与性别的交互项），形成了最佳拟合模型。

 

图：参与者招募流程图

共纳入41,919名符合条件的参与者，其中55%为女性，基线平均年龄为55.4岁。在总计401,356人年的随访中，共确诊706例新的侵袭性黑色素瘤。最优模型保留了14个预测因子（年龄、性别、族裔背景、痣密度、雀斑密度、发色、晒黑能力、成年期晒伤史、家族史、基线前其他癌症史、既往皮肤癌切除史、既往日光性角化病史、吸烟状况和身高）以及2个统计学项（年龄的平方项、年龄与性别的交互作用项），其表观区分度曲线下面积（AUC）为0.74（95% CI：0.73–0.76）。通过Youden指数优化，确定将预测风险最高的40%人群作为筛查阈值，可覆盖74%的病例（筛查需治数NNS = 32）。

图：所开发模型在单一填补数据集中的曲线下面积（AUC）

总之，该模型不仅整合了传统的皮肤特征和家族史，还引入了吸烟和身高等非典型因素，体现了黑色素瘤风险的多维影响机制。年龄与性别的交互效应亦被量化，提示风险评估需动态因应个体特征变化。基于此模型，可以在公共卫生层面制定更为精准的筛查策略，集中资源于高风险人群，提升早诊率和治疗成功率。

随着人工智能和大数据技术的发展，结合电子健康记录、基因组数据与环境暴露信息，未来风险预测工具将更加智能化和个性化。此次QSkin模型的成功开发为构建此类综合预测体系提供了范例。临床医生和公共卫生决策者应积极采用此类工具，优化筛查资源配置，推动黑色素瘤早期诊断与预防。

原始出处

Whiteman DC, Olsen CM, Wang H, Law MH, Neale RE, Pandeya N. A Risk Prediction Tool for Invasive Melanoma. JAMA Dermatol. Published online September 10, 2025. doi:10.1001/jamadermatol.2025.3028

本文相关学术信息由梅斯医学提供，基于自主研发的人工智能学术机器人完成翻译后邀请临床医师进行再次校对。如有内容上的不准确请留言给我们。